E suficienta atrofia creierului pentru Alzheimer?

Raspunsul il aflam in urmatorul studiu de caz.

Partea I – screening-ul neuropsihologic

I.F. este o pacienta de 85 de ani. La screening-ul neuropsihologic este comunicativa, constienta, deschisa.  A lucrat in trecut intr-o fabrica. Povesteste ca are tuburari de somn. Se prezinta cu RMN cerebral din anul 2011 din care reiese ca are “o atrofie a hipocampului moderata si un infarct in zona arteriei cerebrale medii si in zona stanga a puntii mediale”. Pe baza atrofiei hipocampului si a screening-ului cu valori la MMSE de 22/30 (fara detalii exacte) neurologul i-a dat diagnosticul de dementa si un antidementiv (Donepezil). Incepand cu 2011 ia de 6 ani antidementiv.

Conform MMSE (Mini Mental Status Examination) din screening-ul din 2017 este dezorientata in ceea ce priveste locul (2 din 5 puncte) si partial orientata in ceea ce priveste timpul (4 din 5 puncte). Atentia in timpul calcului simplu este intacta (5 din 5 puncte).  La sarcina de a spune pe litere un cuvant are dificultati (3 din 5 litere corecte). La memorarea cuvintelor, pacienta nu reuseste sa memoreze niciun cuvant nou (0 din 3 cuvinte memorate). Nu se descurca nici la copierea desenului (0 puncte). La Testul Ceasului Shulman primeste 4 puncte (dezorientare vizuo-spatiala in reprezentarea ceasului). Pacienta neaga aparitia unor probleme de memorie. Nu a suferit niciun accident vascular cerebral. Din punct de vedere afectiv este stabila. Nu sufera de depresie. La finalul screening-ului s-au discutat resursele (de ex. familia, activitatile din timpul liber) care o ajuta sa faca fata situatiilor neplacute.

Scorurile pe scurt: MMSE 22/30, Testul ceasului 4, GDS (Geriatric Depression Scale) 1

ADL (Activities of daily living): Conform propriei relatari, pacienta locuieste cu cei 2 fii; primeste ajutor la spalat si imbracat; cand vine vorba de gatit si de finante, primeste de asemenea ajutor din partea familiei. Ca activitati de timp liber mentioneaza uitatul la televizor. Per total are scoruri ridicate in BADL (basic actitivities of daily living) si in IADL (instrumental activities of daily living).

Partea a II-a – evaluarea neuropsihologica amanuntita

Avand in vedere deficitele din timpul screening-ului neuropsihologic (in special scorurile de la ADL, Testul Ceasului si MMSE), s-a stabilit de comun acord cu pacienta o evaluare neuropsihologica aprofundata. La evaluare s-a folosit CERAD (Consortium to Establish a Registry for Alzheimer’s Disease), un test dezvoltat de Institutul American National pentru Imbatranire, folosit la scala larga si in Europa, in tari precum Germania. Testul poate fi inlocuit cu orice test validat international care testeaza proprietati asemanatoare. Conform CERAD, pacienta are urmatoarele scoruri z care difera semnificativ de populatia sanatoasa, aflandu-se sub media celor de aceeasi varsta:

• capacitatea de a invata informatii noi (invatarea unei liste de cuvinte) – tulburare majora;
• proprietatile vizuo-spatiale (copierea de figuri precum cercuri, cuburi) – tulburare medie;
• denumirea lucrurilor (Boston Naming Test) – tulburare medie;
• memoria semantica episodica (activarea listei de cuvinte) – tulburare minora;
• memoria non-verbala (reamintirea figurilor desenate anterior) – tulburare minora;
• viteza psihomotorica (Trail Making Test A, legarea unor numere de la 1 la 25 puse aleator pe foaie) – tulburare usoara;
• flexibilitatea cognitiva (Trail Making Test B, legarea alternanta a numerelor si a literelor in ordine, de ex. 1-A-2-B) – tulburare usoara.

La capitolul puncte forte, conform CERAD, pacienta are scoruri normale si chiar peste medie la fluenta verbala (enumerarea de animale), fluenta fonematica (enumerarea de cuvinte care incep cu litera S) si recunoasterea cuvintelor deja invatate dintr-o lista cu cuvinte noi (eng. discriminability).  O tulburare a discriminability indica tulburare de activare a informatiei/recunoastere (tipica Alzheimer).

Partea a III-a – Anamneza amanuntita in familie

Fiica pacientei relateaza o evolutie fluctuanta a deficitelor cognitive: mama acesteia isi aminteste uneori zilele aniversare fara ajutor, alteori are nevoie sa i se aminteasca cand are programari la medic. Uneori este “lucida”, alteori nu. 

S-a folosit chestionarul ADCS-ADL MCI (Alzheimer’s Disease Cooperative Study-Activities of Daily Living – MCI) care masoara competentele din viata de zi cu zi ale pacientei si diferentiaza intre dementa si tulburarea cognitiva usoara (MCI). Fiica a relatat, raspunzand la intrebarile din chestionar, ca mama gaseste cel mai adesea lucrurile unde le pune, fara ajutor; face notite scurte; nu mai se intereseaza de 5 ani de bugetul pentru cheltuielile din casa; poate apela persoane folosind telefonul; se uita la anumite emisiuni TV, la stiri si le comenteaza; citeste regulat un ziar; isi alege singura tinuta de imbracat; foloseste aparatura electrocasnica precum radio, masina de spalat, aragaz; isi face singura de mancare (mancaruri precum varza, friptura), dar uneori se intampla ca mancarea sa se arda pe aragaz; din motive somatice (imobilitate) iese in oras sau la plimbare doar asistata. In total, pacienta obtine scorul de 39 din 53 de puncte, unele puncte fiind reduse din motive somatice. Scorul demonstreza ca desi pacienta are ceva deficite, totusi reuseste sa se descurce in viata de zi cu zi si este activa cognitiv. Scorul arata o tulburare cognitiva usoara (Mild Cognitive Impairment).

Partea a IV-a – Diagnosticul

Conform evaluarii neuropsihologice amanuntite, a anamnezei familiale din 2017 si al infarctului cerebral din 2011 si competentelor din viata de zi cu zi, se constata avand in vedere criteriile DSM V, o tulburare cognitiva usoara Multi Domain MCI (F06.7, dupa standardele ICD 10), nicidecum o dementa Alzheimer, avand in vedere boala vasculara cerebrala.

Diagnosticul din anul 2011 stabilit de neurolog pe baza atrofiei hipocampului se exclude, atrofia nefiind suficienta, din urmatoarele motive:

1. Conform evaluarii neuropsihologice detaliate, folosind CERAD, pacienta reuseste sa recunoasca informatiile vechi, deci discriminabilitatea nu e afectata, iar fluenta verbala este de asemenea intacta.
2. Conform anamnezei cu fiica pacientei, pacienta are competente in viata de zi cu zi, iar tulburarile cognitive au un parcurs fluctuant, ceea ce dovedeste mai degraba o tulburare vasculara, si nu o dementa Alzheimer.
3. Daca exista boala Alzheimer diagnosticata in 2011, deficitele s-ar fi agravat in decurs de 6 ani, chiar daca pacienta a luat medicamentul antidementiv. Actualmente nu exista antidementive care sa opreasca procesul de degenerare sau sa-l incetineasca cu 6 ani. Pe langa aceasta, in cazul Alzheimer, discriminabilitatea si fluenta verbala sunt afectate in decurs de 6 ani de la diagnostic. In cazul pacientei, discriminabilitatea si fluenta verbala sunt peste media pacientilor sanatosi.

In concluzie, diagnosticul de dementa, inclusiv de Alzheimer, trebuie dat cu mare prudenta. Cel care da diagnosticul trebuie sa faca o evaluare detaliata bazata pe 4 surse: screening SI evaluare detaliata SI anamneza familiala SI proceduri de scanare a creierului (precum  RMN sau CT). Altfel pacientul risca sa fie tratat de o boala pe care nu o are, sa fie stigmatizat cu un diagnostic gresit si sa primeasca medicamente inutile, care dau reactii adverse. Pe langa aceasta, pacientul e pus in situatia de a avea cheltuieli financiare pentru o boala, de care nu sufera (plata medicamentelor, consultatiilor etc.)

Surse externe:

https://sites.duke.edu/centerforaging/cerad/

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4307008/

Nota (Psih. Madalina Simion): cazul de mai sus reflecta abordarea clinica a evaluarii pentru Alzheimer intr-o clinica din Berlin.