Copiii care suferă de epilepsie prezintă un risc crescut pentru diverse dificultăți cognitive și academice, influențate de sindromul specific, vârsta la care a debutat boala și durata acesteia. Până în prezent, cercetările au abordat în mod inconstant factorii de criză și cei de dezvoltare în caracterizarea funcționării neuropsihologice asociate cu epilepsia la copii. Această secțiune va oferi o prezentare succintă a constatărilor cognitive legate de variabilele de dezvoltare (durata bolii, vârsta de debut) și factorii de criză (tipul de epilepsie, crize focale versus generalizate, frecvența crizelor). Este important de menționat că alte aspecte esențiale, cum ar fi funcționarea cognitivă în relație cu medicamentele antiepileptice (AED), nu au fost bine studiate la pacienții pediatrici cu epilepsie; de aceea, investigațiile viitoare ar trebui să ia în considerare impactul potențial al aderenței la medicație asupra neurodezvoltării acestor pacienți. Domeniile cognitive cel mai frecvent investigate în cercetările asupra epilepsiei la copii sunt enumerate mai jos.
Funcționarea Intelectuală
Deficitele intelectuale sau disfuncțiile în aspectele funcționării intelectuale sunt des întâlnite la pacienții cu epilepsie în copilărie, cu excepția unor sindroame benigne specifice (cum ar fi epilepsia benignă rolandică și epilepsia de absență a copilăriei (Ranaten et al., 2011). Epilepsia simptomatică este legată de un grad mai sever de dizabilitate intelectuală comparativ cu etiologiile idiopatice sau criptogenice, probabil din cauza controlului mai slab al crizelor în acest sindrom. Debutul la o vârstă mai timpurie este un factor de risc pentru afectarea intelectuală (Freitag și Toxhorn, 2005), cu o rată excepțional de mare (>80%) la copiii cu debut înainte de 12 luni (Cormack et al., 2007). Literatura existentă sugerează în general o deteriorare a funcționării intelectuale odată cu creșterea duratei bolii (Dodrill, 2004), deși trebuie menționat că studiile longitudinale cu intervale de testare-retestare mai mari de doi ani sunt foarte limitate.
Funcționarea Limbajului
Studiile au arătat în general o funcționare redusă a limbajului la copiii cu epilepsie, deși există dovezi mixte privind asocierea între epilepsia focală și cea generalizată cu deficite mai mari. Domeniile verbale și de limbaj, comparativ cu abilitățile de raționament non-verbal, sunt foarte susceptibile la epilepsie, cu declinuri mai pronunțate observate la cei cu o durată mai lungă a bolii (van Iterson et al., 2014). Într-o revizuire recentă realizată de Baumer și colegii săi (2018), s-a raportat o perturbare ușoară a limbajului la debutul crizelor, care a continuat să se agraveze în ciuda controlului crizelor. De asemenea, deficite mai mari de limbaj au fost observate la adolescenți comparativ cu copiii de vârstă școlară primară, ceea ce, conform autorilor, reflectă efectele negative pe termen lung ale stagnării abilităților de limbaj (Baumer et al., 2018). În plus, într-un studiu de cohortă desfășurat pe parcursul a cinci decenii, toți pacienții cu epilepsie din copilărie au prezentat afectări ale limbajului în comparație cu grupurile de control sănătoase până la vârsta adultă mijlocie, indiferent de remisia bolii, statutul tratamentului sau boala activă (Karrasch et al., 2017). Este de remarcat că studiile de lateralizare a limbajului sunt puternic recomandate pentru pacienții tineri cu epilepsie cronică care sunt considerați pentru intervenții chirurgicale, deoarece există dovezi solide pentru reorganizarea funcțională a limbajului, în special cu o rată mai mare de reprezentare atipică a limbajului atunci când crizele sunt localizate în emisfera stângă.
Raționamentul Vizuo-spațial și Funcționarea Vizuo-motorie
Raționamentul vizuo-spațial și funcționarea vizuo-motorie sunt mai puțin studiate în cercetările despre epilepsie, cu excepția studiilor axate pe epilepsia idiopatică a lobului occipital. La această populație, au fost identificate deficite în funcționarea vizuo-motorie, percepția vizuală și raționamentul vizual (Germano et al., 2006). Disfuncțiile vizuale (de exemplu, urmărirea și fixarea timpurie) pot fi detectate încă din copilărie la cei afectați de crize recurente (MacAllister și Schaffer, 2007). La copiii cu epilepsie, raționamentul non-verbal, evaluat adesea prin scala de “performanță” în cadrul unor măsuri intelectuale, arată un declin mai modest în timp comparativ cu abilitățile verbale (van Iterson et al., 2014), deși discrepanța între eșantioanele clinice și grupurile de control sănătoase persistă. În general, studiile limitate sugerează că maturizarea proceselor vizuale, inclusiv raționamentul vizuo-spațial, percepția și funcționarea vizuo-motorie, ar putea fi mai vulnerabile în copilăria timpurie comparativ cu alte funcții, având în vedere fereastra sensibilă în dezvoltarea timpurie la copiii cu epilepsie. Este de remarcat că persoanele cu dominanță lingvistică atipică și crize pe partea stângă ar putea experimenta un “efect de aglomerare”, în care limbajul ar putea fi relativ cruțat, dar funcțiile vizuo-spațiale și vizuo-motorii ar putea fi afectate. Această ipoteză sugerează că regiunile neuronale, de obicei dedicate funcțiilor specializate (de exemplu, emisfera stângă pentru limbaj), ar putea să se reorganizeze funcțional pentru a păstra funcția cognitivă în detrimentul altor funcții (de exemplu, abilități non-verbale). Deși această ipoteză a fost observată în mare parte la populațiile adulte cu epilepsie, cercetări selecte au furnizat dovezi că acest efect ar putea fi întâlnit și la copiii cu epilepsie (Danguecan și Smith, 2019; Gleisser et al., 2003).
Atenție, Memorie de Lucru, Funcții Executive
Copiii cu epilepsie prezintă o rată semnificativ mai mare de dificultăți de atenție și funcționare executivă, raportate de îngrijitori sau personalul educațional în activitățile zilnice, ceea ce coincide cu o prevalență mai ridicată a Tulburării de Deficit de Atenție/Hiperactivitate (ADHD) în acest grup clinic (Williams, Giust și Kroneberg, 2016). Dovezile sugerează că copiii recent diagnosticați cu epilepsie au deja probleme de atenție, indicând posibilitatea ca acest deficit cognitiv să fi precedat debutul bolii (Oostrom et al., 2003). Proficiența cognitivă (memoria de lucru, viteza de procesare) este în general mai scăzută la persoanele cu epilepsie pediatrică, cu unele dovezi arătând o funcționare mai slabă asociată cu debutul lateralizat pe partea dreaptă (Gottlieb et al., 2012). La tinerii cu epilepsie cu debut frontal, temporal, idiopatic al lobului occipital sau de absență a copilăriei, atenția, funcționarea executivă și memoria de lucru sunt semnificativ mai scăzute decât la grupurile de control sănătoase, sugerând funcții frontale mai slabe, indiferent de localizarea crizelor (Gulhonen et al., 2000; Longo et al., 2013; Verotti et al., 2015). Totuși, comparativ cu debutul în lobul temporal, funcțiile executive de ordin superior (rezolvarea problemelor, formarea conceptelor, flexibilitatea mentală) sunt mult mai deficitare și mai răspândite la cei cu epilepsie cu debut frontal (Longo et al., 2013). În ansamblu, extinderea, mai degrabă decât prezența disfuncției executive, ar putea fi un indicator mai bun al epilepsiei focale selectate, având în vedere rata mai mare de afectare. Cu toate acestea, progresia disfuncției executive asociate cu boala rămâne slab caracterizată, având în vedere studiile de dezvoltare limitate care controlează funcționarea de bază, și ar trebui să fie subiectul unor cercetări viitoare.
Învățare și Memorie
Majoritatea studiilor despre epilepsia pediatrică au raportat afectări ale memoriei la pacienți, indiferent de regiunile cerebrale implicate, fie ele focale sau difuze (Menlove și Reilly, 2015). De exemplu, la tinerii cu epilepsie a lobului temporal drept sau stâng, nu au fost identificate deficite de memorie lateralizate. În schimb, cercetătorii au constatat că cei cu implicare temporală medială, mai degrabă decât laterală, au avut disfuncții mai mari ale memoriei, reflectând afectări localizate mai degrabă decât lateralizate. Conform revizuirii realizate de Menlove și Reilly (2015), asocierile între funcționarea memoriei și vârsta de debut, frecvența crizelor și durata bolii nu au fost observate în mod constant în toate studiile, parțial din cauza variabilității în abordările metodologice (de exemplu, controlul pentru intelectul general). Cu toate acestea, deficitele în învățare și memorie pentru informațiile verbale, mai degrabă decât vizuale, și în reamintirea imediată, mai degrabă decât întârziată, au fost mai evidente la copiii cu epilepsie (Menlove și Reilly, 2015). Variabilitatea în afectarea memoriei pare să fie influențată de patologia subiacentă și de regiunea neuronală afectată. De exemplu, cei cu epilepsie a lobului temporal cauzată de scleroza hipocampică au arătat o reamintire mai slabă a poveștilor și a asocierilor pereche decât cei cu tumori neuroepiteliale disembrioplastice, indiferent de emisfera afectată, sugerând că tipul de patologie ar putea avea un impact mai mare asupra profilurilor memoriei decât partea creierului afectată (Cormack et al., 2012).
Psihopatologie
Copiii cu epilepsie au o incidență mai mare de anxietate, depresie, probleme de comportament și tulburări din spectrul autismului comparativ cu cei fără această afecțiune (Reilly et al., 2014). Printre pacienți, bolile psihiatrice, cum ar fi tulburările afective, de anxietate și depresive, sunt mai frecvente la adolescenți, la cei cu funcționare intelectuală mai redusă, deficite neurocognitive mai pronunțate și la cei cu crize slab controlate (Dunn et al., 2016).
Bibliografie
Baumer, F. M., Cardon, A. L., and Porter, B. E. (2018). Language dysfunction in pediatric epilepsy. Journal of Pediatrics, 194, 13–21.
Cormack, F., Vargha-Khadem, F., Wood, S. J., Cross, J. H., and Baldeweg, T.(2012). Memory in paediatric temporal lobe epilepsy: effects of lesion type and side. Epilepsy Research, 98(2), 255–259.
Dodrill, C. B. (2004). Neuropsychological effects of seizures. Epilepsy & Behavior, 5, 21–24.
Freitag, H. and Tuxhorn, I. (2005). Cognitive function in preschool children after epilepsy surgery: rationale for early intervention. Epilepsia, 46(4), 561–567.
Dunn, D. W., Besag, F., Caplan, R., Aldenkamp, A., Gobbi, G., and Sillanpää, M. (2016). Psychiatric and behavioural disorders in children with epilepsy (ILAE Task Force Report): anxiety, depression and childhood epilepsy. Epileptic Disorders, 18(s1).
Danguecan, A. N. and Smith, M. L. (2019). Re-examining the crowding hypothesis in pediatric epilepsy. Epilepsy & Behavior, 94, 281–287.
Germanò, E., Gagliano, A., Magazù, A., Sferro, C., Calarese, T., Mannarino, E., and Calamoneri, F. (2005). Benign childhood epilepsy with occipital paroxysms: neuropsychological findings. Epilepsy research, 64(3), 137–150
Gleissner, U. et al. (2003). Clinical and neuropsychological characteristics of pediatric epilepsy patients with atypical language dominance. Epilepsy & Behavior, 4(6), 746–752
Gottlieb, L., Zelko, F. A., Kim, D. S., and Nordli, D. R. (2012). Cognitive proficiency in pediatric epilepsy. Epilepsy & Behavior, 23(2), 146–151.
Gülgönen, S., Demirbilek, V., Korkmaz, B., Dervent, A., and Townes, B. D. (2000). Neuropsychological functions in idiopathic occipital lobe epilepsy. Epilepsia, 41(4), 405–411.
Karrasch, M. et al. (2017). Cognitive outcome in childhood-onset epilepsy: a fivedecade prospective cohort study. Journal of the International Neuropsychological Society, 23(4), 332–340
Longo, C. A., Kerr, E. N., and Smith, M. L. (2013). Executive functioning in children with intractable frontal lobe or temporal lobe epilepsy. Epilepsy & Behavior, 26(1), 102–108.
MacAllister, W. S. and Schaffer, S. G. (2007). Neuropsychological deficits in childhood epilepsy syndromes. Neuropsychology Review, 17(4), 427–444.
Menlove, L. and Reilly, C. (2015). Memory in children with epilepsy: a systematic review. Seizure-European Journal of Epilepsy, 25, 126–135.
Oostrom, K. J., Smeets-Schouten, A., Kruitwagen, C. L., Peters, A. B., and Jennekens-Schinkel, A. (2003). Not only a matter of epilepsy: early problems of cognition and behavior in children with “epilepsy only”—a prospective, longitudinal, controlled study starting at diagnosis. Pediatrics, 112(6), 1338–1344.
Rantanen, K., Eriksson, K., and Nieminen, P. (2011). Cognitive impairment in preschool children with epilepsy. Epilepsia, 52(8), 1499–1505.
van Iterson, L., Zijlstra, B. J., Augustijn, P. B., van der Leij, A., and de Jong, P. F. (2014). Duration of epilepsy and cognitive development in children: A longitudinal study. Neuropsychology, 28(2), 212.
Reilly, C. et al. (2014). Neurobehavioral comorbidities in children with active epilepsy: a population-based study. Pediatrics, 133(6),e1586 e1593.
Verrotti, A., Matricardi, S., Rinaldi, V. E., Prezioso, G., and Coppola, G. (2015). Neuropsychological impairment in childhood absence epilepsy: review of the literature. Journal of the neurological sciences, 359(1), 59–66.
Williams, A. E., Giust, J. M., Kronenberger, W. G., and Dunn, D. W. (2016). Epilepsy and attention-deficit hyperactivity disorder: links, risks, and challenges. Neuropsychiatric disease and treatment, 12, 287.
Psih. Mădălina Simion
Psiholog clinician; neuropsiholog la BucureștiS-a specializat in evaluarea complexa psihologica si neuropsihologica a copiilor, adolescentilor si adultilor cu afectiuni medicale (ADHD, anxietate, intarzieri in dezvoltare, tulburari genetice, tumori cerebrale, epilepsie, hidrocefalie, traumatisme cranio-cerebrale, etc) in vederea psihodiagnosticului.
A urmat o formare de 450 de ore teoretice si 500 de ore de practica in neuropsihologie clinica (Máster en Neuropsicología Clínica, Instituto Superior de Estudios Psicológicos (ISEP), acreditat de Consiliul General de Psihologie din Spania pentru specializarea in neuropsihologie clinica, program ce indeplineste ghidurile internationale de instruire ale Conferintei din Huston pentru acreditarea de psiholog expert in neuropsihologie clinica in Spania.
Interese profesionale: mapare corticala intraoperatorie, fMRI, functionare executiva