Sa invatam impreuna!
Pacienta de 79 de ani prezinta deficite cognitive care progreseaza continuu de 2 luni. La nivel motoric se observa o ataxie cu dizartrie si tulburare de mers. De asemenea pacienta relateaza probleme de vedere (vedere dubla) si disfagie.
Rezultatele screening-ului
Pacienta obtine in MMSE 22 din 30 de puncte. Este complet orientata cu privire la loc (5 din 5 puncte) si aproape orientata cu privire la timp (4 din 5 puncte). Atentia este redusa atat la calcul cat si la silabisirea pe litere a unui cuvant de la coada la cap. Memorarea este afectata (0 din 3 cuvinte memorate). Pacienta intrerupe de mai multe ori desenul la Testul Ceasului si nu reuseste sa treaca toate orele. Pacienta are gandirea formala incetinita si este foarte usor de distras. Aceasta are dificultati in a-si coordona mana si vorbirea este vizibil afectata.
Investigatiile medicale cu 1 saptamana inainte de consultul neuropsihologic
Printr-o tomografie computerizata si IRM s-a relevat o atrofie cerebrala moderata. Mediciii suspecteaza initial o hidrocefalie cu presiune normala. In urma inlaturarii a 35 ml de lichid cefalorahidian, simptomele nu dispar, ci starea pacientei se agraveaza in continuare. Analizele lichidului cefalorahidian arata prezenta crescuta a proteinei tau (peste 4750 pg/ml) si a proteinei 14-3-3. De asemenea, EEG-ul arata doar o tulburare usoara a zonei temporale drepte. Analizele de sange arata un deficit de vitamina D, acid folic si vitamina B12.
Evaluare neuropsihologica detaliata
La testul Consortium to Establish a Registry for Alzheimer’s Disease sunt afectate majoritatea domeniilor testate. Pacienta prezinta tulburari grave de: memorie semantica si non-verbala, functii executive, recunoasterea si denumirea obiectelor, capacitatea vizuo-constructiva, viteza de procesare, recunoasterea de informatii. Pacienta neaga aparitia halucinatiilor vizuale, dar are senzatia ca nepotii ei s-ar juca in camera alaturata.
Anamneza in familie
Memoria si orientarea se agraveaza de la saptamana la saptamana sau chiar de pe o zi pe alta. Fiul si sotul relateaza ca in urma cu 2 luni pacienta gatea, facea cumparaturi singura, se juca chiar jocuri complexe cu nepotii, canta la pian. De atunci are probleme de mers si uita din ce in ce mai mult. In urma cu 3 zile pacienta a confundat fiul cu sotul si voia sa manance din plicul de ceai sau din servetel. De aproximativ o luna pacienta s-ar fi schimbat si la nivelul personalitatii. Aceasta nu mai ia parte activ la conversatii sau nu mai incepe discutii, ci doar asculta pasiv sau raspunde absenta la intrebari prin “da” sau “nu”. Conform fiului, in familie nu exista cazuri de boli neurodegenerative. Fiul confirma si tulburarea motorica progresiva de la saptamana la saptamana. Actualmente pacienta nu se mai poate deplasa si nu se mai poate scula de pe scaun singura.
Ce diagnostic banuiti? De ce?
Ce recomandati?
Deficitele cognitive care progreseaza alarmant, de pe o zi pe alta, nivelul crescut al proteinei tau si a celei 14-3-3, problemele motorii cu ataxie si tulburari de vedere, halucinatiile, schimbarea de personalitate (apatie), disfagia in aceasta combinatie ne indica boala Creutzfeldt-Jakob. Putine boli neurodegenerative au o evolutie atat de rapida si grava. Hidrocefalia cu presiune normala are o manifestare asemanatoare cu probleme motorice si deficite cognitive rapide in decurs de luni sau saptamani. Totusi, hidrocefalia a fost exclusa prin faptul ca inlaturarea lichidului cefalorahidian nu a imbunatatit starea pacientei. In plus, deficitele de vitamina D, B12 si acid folic sunt in acest caz irelevante pentru a explica declinul cognitiv rapid.
Diagnosticul de Creutzfeldt-Jakob forma sporadica se poate confirma totusi, ca si Alzheimer, 100% abia in urma autopsiei.
Recomandam informarea din timp a familiei si pregatirea pentru tratamentul paliativ, avand in vedere ca pacientii mor in medie in decurs de 6 pana la 12 luni.
_______________
Nota: Cazul de mai sus reprezinta un caz din experienta autoarei.
Au fost selectate doar informatiile relevante pentru stabilirea diagnosticului. Alte date suplimentare sunt irelevante.
Andreea Iordan Jezlova
Andreea este psiholog (Master of Science), cu studii de licenta la Facultatea de Psihologie, Universitatea București si masterat stiintific în psihologie pedagogica (invatare, educatie, motivatie) si psihopatologie la Universität Potsdam, Germania. A lucrat printre altele ca stagiar în psihologie la Technische Universität Berlin, Senatul din Berlin, Clinica Salus Lindow si Spitalul Crucii Rosii din Berlin (medicină internă, geriatrie, clinica geriatrică de neuroabilitare, accidente vasculare cerebrale - stroke-unit, neurologie). Andreea lucreaza din mai 2017 in Berlin la Vitanas Clinic for Geriatrics pe neuropsihologie geriatrica. Face evaluari neuropsihologice si terapie pentru seniori. Se ocupa in special de pacientii cu dementa vasculara, Alzheimer, hidrocefalie cu presiune normala, tulburare cognitiva usoara, accidente vasculare cerebrale, oftalmoplegie supranucleara, Chorea Huntington, sindrom Korsakov, Morbus Parkinson, pacientii cu tendinte suicidare, depresie, hemoragie subarahnoidala, delir etc. De asemenea, tine grupuri terapeutice de suport pentru pacientii aflati in recuperare neurocognitiva. Pe langa aceasta, urmeaza formarea continua in neuropsihologie la Gesellschaft für Neuropsychologie (Societatea Germana pentru Neuropsihologie): de ex. cursuri de neuroanatomie functionala, neuropsihologie culturala, gestionarea situatiilor de criza precum a suicidalitatii, dementei, psihopatologie, tulburari neurocognitive in psihiatrie.